Avastuspreemia – Liitprotsendid geenipangast

Eesti Teaduste Akadeemia

Andres Metspalu pälvis koos Richard Villemsiga 1980 kollektiivi liikmena Nõukogude Eesti preemia valgu biosünteesisüsteemi struktuurialaste tööde tsükli eest, valiti 1999 ajakirja Luup aasta inimeseks, pälvis 2001 Eesti Punase Risti III klassi teenetemärgi, 2003 riigi teaduspreemia – aastapreemia arstiteaduse valdkonnas genoomiuuringute eest, 2003 Prantsusmaa ordeni Palmes Académiques (rüütlikraad) ning valiti Eesti teaduste akadeemia liikmeks 2010. Eesti Euroopa Liikumine nimetas ta 2019. aasta eurooplaseks.

Andres Tennus / Tartu ülikool

Andres Metspalu, snd 11. III 1951, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu direktor 2008–2018, genoomika instituudi genoomika ja biopankade juhtivteadur, biotehnoloogia professor

Preemia olulise sotsiaal-majandusliku mõjuga innovaatilise tooteni viinud teaduslikul avastusel põhineva teadus- ja arendustöö eest − Eesti geenivaramu asutamise ja eestvedamise ning Eesti genoomiprojekti algatamise eest.

Tartu aukodaniku akadeemik Andres Metspalu loodud geenivaramu ei sündinud tühjalt kohalt. Enam kui 30 aasta eest huvitus ta geenidest ja nende uurimismeetoditest. Rahvusvahelise tunnustuse võitis ta nn APEX-meetodi (arrayed primer extension) väljamõtlemise ja elluviimisega. Idee on lihtne ja tähendab tohutut ajavõitu: kõikide geenide kogum süstematiseeritakse ja mutatsioonid tuvastatakse otse mikrokiibil.

See tehnoloogiline uuendus andis haruldase võimaluse maailma paremaks muuta. Ta ise on öelnud: „Minu kandev idee on olnud viia molekulaargeneetika ja genoomika lähemale arstile, et sellest oleks reaalses ravitöös kasu.“

Idee luua populatsioonipõhine biopank, mis annab sellega liitunud inimestele tagasisidet oma terviseriskide kohta, oli kakskümmend aastat tagasi (1999) innovaatiline. Olemas olid vaid üksikud haiguspõhised biopangad. Islandis alustati sellise biopanga loomist, kuid geneetilisel infol põhinevat tagasisidet ei anta seal tänapäevani.

Ühiskonnale oli võtmeküsimus, millist kasu võib saada geenianalüüsi käigus märgatud juhuleidude ja hiljem keerukamate riskide edastamisest inimestele. Andres Metspalul õnnestus otsustajaid veenda, et sellisel meetodil on tohutud eelised. Riigikogu võttis 2000. aastal vastu seda vaatekohta aluseks seadva inimgeeniuuringute seaduse. Eesti geenivaramust sai maailma esimene biopank, mille seadusandlik ülesehitus võimaldas anda tagasisidet geneetiliste terviseriskide kohta.

Biopangaga on liitunud 20% Eesti täisealisest elanikkonnast ja see võimaldab hüpata valimipõhiselt analüüsilt populatsioonipõhisele. Kahekümne tegevusaasta jooksul on välja arendatud mitme haruldase haiguse kontrollisüsteemid, geeniandmeid on kaasatud sadade komplekshaiguste pärilike komponentide uuringutesse ning soovijatele antakse tagasisidet geneetiliste terviseriskide kohta. On sündinud geeniinfol põhineva personaalmeditsiini kasvulava, mis võimaldab haigustele reageerimiselt suunduda haiguste ennetamisele ja tagada tõhusam arstiabi.

Eesti geenivaramu kontseptsiooni mõju on olnud globaalne. Suuresti just selle edu mõjul liigutakse nüüd haiguspõhistelt andmepankadelt populatsioonipõhistele biopankadele. USA plaanib föderaalsesse biopanka koguda populatsioonipõhiselt vähemalt miljoni inimese terviseandmed. Värskelt riigi algatatud Katari personaalmeditsiini programm seab eesmärgiks koguda tervise- ja genotüübi andmed 15% rahvastikust, sekveneerida valim ja genotüpiseerida ülejäänud andmed.

Sama tähtis on idee anda inimestele geeniandmetel põhinevat tagasisidet. See kontseptsioon on pannud kasvama ettevõtted, kes pakuvad miljonitele geneetiliste riskide väljaselgitamise teenust. Sel moel on loodud alus nii teadustööks kui ka tootearenduseks. Globaalne tulem on just selline, mida professor Metspalu 20 aasta tagasi ette kujutas ja kuhupoole ta on geenivaramut vedanud: personaliseeritud haiguste ennetamine ja ravi, mis põhineb inimese geeniinfol ja mida mõjutab tema elustiil.