Sellest Eestis peret planeerides ei mõelda

Helena Kääriäinen, SINU GEENID, MINU GEENID. GENEETIKAALANE INFO NOORPAARIDELE. Odamees, 2004.

Soome meditsiinigeneetiku Helena Kääriäi­neni raamatu eesmärk on anda pere juurdekasvu planeerivale paarile taustinfot. Autor annab põhiteavet genoomi struktuuri ja toimemehhanismide kohta, räägib kromosoomanomaaliatest haiguste põhjustajatena ning kirjelda, millised geneetilised uuringud on praegu võimalikud. Raamatule on saatesõna kirjutanud Mari Sitska, kes täiendab Soome kohta esitatud teavet Eesti võimaluste üleslugemisega. Kääriäinen annab alustuseks võhikule ilmeka ülevaate geneetika põhimõistetest. Näiteks genoom kui entsüklopeedia (lk 20). Entsüklopeedia köited vastavad inimraku kromosoomidele, geenid aga märksõnatekstidele. Nii võib geeniuurijat võrrelda entsüklopeedia lugejaga, kes otsib sealt teatud märksõna. Trükiveale tekstis võib ta sattuda vaid siis, kui viga on just selles tekstis, mida tema loeb. Trükiviga mõne teise märksõnatekstis jääb aga tähele panemata.

Kuidas sellised geenivead tekivad? Pärilik info kandub rakku nii, et enne raku pooldumist kopeeritakse kogu selles sisalduv pärilik teave. Mõnikord juhtub selle protsessi käigus ka vigu, kuid genoomis on olemas justkui eriline õigekirjutussüsteem, mis kõrvaldab tekkinud vead. Probleem on selles, et vigased võivad olla ka seda protsessi kontrollivad geenid. Näiteks on üks päriliku vähktõve põhjustest just ?õigekirjutuskontrolli? geenis edasikanduv viga (lk 23).

Soome on emahoole ja elusalt sündinud laste poolest eesrindlik maa. Enamik lapsi sünnib seal soovitute ja koguni hoolikalt planeeritutena (lk 12). Eesti kohta on raske midagi analoogset väita. Kuigi abortide arv on Eestis viimase kümne aasta jooksul pidevalt vähenenud, on vastav näitaja Eestis suhteliselt kolm-neli korda suurem kui Soomes. Antud asjaolu annab alust arvata, et aborti kasutatakse ikka veel kui üht pereplaneerimise vahendit. Seega võib mõnele kohalikule lugejale olla võõras küsimuseasetus, et kas sobitakse lapsevanemaks (lk 47 ? 54). Siinkohal ei peeta silmas mitte selliseid tegureid nagu rasedusega harjumine või kasvatamisest tingitud muudatused elukorralduses, vaid kardetakse haigust ja puuet (lk 41-42), mille peale meie ühiskonnas peret planeerides harva mõeldakse.

Kääriäinen käsitleb vastavas peatükis reesuskonflikti. Tõsisematest haigustest, nt Huntigtoni tõvest ja Downi sündroomist tuleb juttu peatükis ?Kuidas nõuandlates pärilikke haigusi otsitakse?, kus antakse ülevaade kromosoomanomaaliate sõeluuringutest (lk 70 ? 74) ning loote ultraheliuuringutest. Uuringutega kaasnevaid eetilisi probleeme pikalt käsitletud ei ole. Autor vaid tõdeb ?raseduse katkestamine või isegi selle alternatiivi kaalumine on alati raske ja kurb? ning ?osale tuleb uuringute pakkumine kromosoomanomaaliate selgitamiseks täieliku uudisena ning see võib põhjustada asjatut muret ja kartust raseduse suhtes?. Eeltoodust on võimalik välja lugeda, et patsientidele on vaja tutvustada eetilisi probleeme, kuid Kääriäineni ja Sitska sõnul ei saa geneetik ?nõu anda?, kuidas otsustada (lk 98, 11). Otsus tuleb nõustataval enesel langetada.

Konsultant peaks enne kõigi testide tegemist selgitama, et kuigi enamikul juhtudel on tulemused korras, tuleks valmis olla ka halvimaks. Tihtipeale soovitakse testi/uuringut, ilma et mõeldaks järele, mida tulemused endaga kaasa tuua võivad. Enne mis tahes uuringut või testi peaksid tulevased vanemad endalt küsima, kas nad ikka on valmis abordi tegemiseks või puudega lapse üleskasvatamiseks? Need teemad kahjuks antud raamatus pikemat käsitlemist ei leia.

Sageli puudega looteid ei soovita, kuna kardetakse ühiskonna hukkamõistu ning täiendavat majanduslikku koormust perele. Oleksin oodanud, et raamatus oleks käsitletud pikemalt poleemikat: üksikisiku/paari valik vs. ühiskondlik surve, (riiklik) tervishoiusüsteem. Kas loote kromosoomanomaaliast teadasaamine tähendab seda, et tuleb teha abort? Kui vanematel on hoolt ja armastust sellise lapse jaoks, kas ei või siiski riiklik süsteem pidada kulutusi liiga suureks ja seetõttu loomulikuks aborti? Neile küsimustele aga raamatust vastust ei saa.

Autor mainib, et kõike ei ole võimalik kunagi välja selgitada. Aga kust läheb piir, kui palju võiks ja peaks teadma? Mille alusel otsustada? Ühe olulise asjaoluna nõustamise juures on Mari Sitska välja toonud järgmist. ?On väga oluline, et patsient temale jagatud informatsioonist, mis sageli on üpris keeruline, aru saaks, et see temani jõuaks. Selgitamine nõuab konsultandilt sageli suurt kannatlikkust ja kaasaelamist nõustatava muredele? (lk 10-11).

Raamat on kirjutatud lihtsas keeles ning sisaldab palju praktilist informatsiooni neile, kel plaanis järglasi saada. Näiteks mitmendal rasedusnädalal missugune (sõel)uuring korraldatakse (lk 71 ? 73) või kuidas suhtutakse üldiselt kromosoom- ja geenhaiguste väljaselgitamisele suunatud uuringutesse (lk 102). Geneetilist determinismi (lk 46), geeniteraapiat (lk 79) ja kloonimist (lk 94) käsitlevad peatükid jäid aga pealiskaudseteks. Oleks oodanud nature vs. nurture debati põhjalikumat esitamist, somaatiliste rakkude ja sugurakkude teraapia erinevuste selget väljatoomist.

Tõsist arutelu uuringutega kaasnevate eetiliste probleemide üle sellest raamatust aga samuti ei leidnud. Jääb vaid loota, et Kääriäineni raamatu eesti keelde tõlkimine ei jää ainsaks positiivseks sammuks pereplaneerimise vallas me ?positiivselt muutuval maal?.

Kui sulle meeldis see postitus jaga seda oma sõpradega

[LoginRadius_Share]
 

Leia veel huvitavat lugemist

Värske Rõhk
Hea laps
LR
Keel ja kirjandus
Akadeemia
Kunstel
Muusika
Õpetajate leht
Täheke
TeaterMuusikaKino
Vikerkaar
Looming