Kaksikheeliks on DNA molekuli tähelepanuväärne struktuur. James Watson ja Francis Crick olid omal ajal ühed vähestest, kes arvasid, et DNA on tähtis ega jätnud uurimist enne, kui hoolimata paljudest raskustest ja tagasilöökidest jõuti 1953. aastal DNA struktuuri õige mudeli kirjeldamiseni. Seekordne, Tartus 12. ja 13. septembril peetud IV rahvusvaheline geenifoorum oli pühendatud poolsajandi möödumisele eelnimetatud avastusest. Konverents oli esinduslik: esinejaid kaheteistkümnest välisriigist, head infomaterjalid ning sujuv ja suurejooneline korraldus. Pole põhjust juurelda, miks on geenifoorumist saanud suurim bio- ja geenitehnoloogia üritus Balti riikides. Minevikku rohkem ei vaadatud, küll aga kiigati tulevikku. Teemad, mis kõlama jäid, olid farmakogeneetika (teadus, mis uurib seda, kuidas inimeste geneetiline erinevus mõjutab ravimite toimet) ning geeniandmepangad.
 
Õige ravim õigele patsiendile õiges koguses
Kui eelmise aasta geenifoorumi peamine küsimus oli, kas personaalne meditsiin on müüt või reaalsus, ei soovinud keegi sellele küsimusele otsesõnu vastata. Selleaastastest ettekannetest jäi kõlama arusaam, et personaalset meditsiini ei tule, kui selle all mõelda aega, mil inimene läheb geenivaramu poolt väljastada lubatud isikliku geenikaardiga apteeki ja saab sealt kohe endale sobiva ravimi. Võib küsida, et kuhu jääb palju lubatud (ning mõneti palju kardetud) revolutsioon meditsiinis ja tervishoius?
Praeguseks ajaks on teada, et geenide arv jääb 30 000 – 40 000 vahele, mis omakorda seab üles kuni kaks miljonit (!) võimalikku sihtmärki farmaatsiatööstusele uute genotüübile vastavate ravimite väljatöötamiseks. Geneetilise informatsiooni kasutamine uute ravimite väljatöötamisel võimaldab (teoreetiliselt) vähendada farmaatsiatööstuse kaasnevaid kulutusi. Kasu peaksid saama kõik ühiskonna liikmed: paranema peaks inimeste tervis ja kaasnema hüved patsiendile. Seda nii väiksemate ravikulutuste kui ka parema tervise näol. Saab see tõepoolest teoks?
Farmaatsiatööstus on murelik. Kulud ravimite arendamiseks järjest kasvavad. Turule jõudnud uute ravimite arv on viimastel aastatel järsult vähenenud. Ravimi väljatöötamise aeg on pikk. Keskmiselt kulub kümme aastat, enne kui ideest saab füüsilisel kujul olemas arstim. Mida rohkem me teame geneetiliste erinevuste mõjust ravimitoimele, seda rohkem erinevaid ravimeid me vajame. Seetõttu kerkib probleem (liiga) väikse grupi moodustavate inimeste jaoks, kellele ei ole tulus eraldi ravimeid toota. Siinkohal ei tasuks lootust täiesti kaotada, sest üks viimaseid trende biotehnoloogias viitab sellele, et uued ja väikesed biotehnoloogia firmad esitavad järjest rohkem avaldusi, et turule tulla ravimitega, mis on mõeldud väheesinevate haiguste (orphan diseases) raviks. Praegune olukord ei võimalda ette öelda, millised ravimid saavad tulevikus olema ja missugused mitte. Genoomika areng võimaldab teha geneetilisi teste kliinilise uuringute all olevatele ravimitele, et edasi uurida vaid seda gruppi inimesi, kellele uuritav ravim sobib. See võimaldab kulusid kokku hoida ning tagab farmaatsiatööstuse huvi uute ravimite väljaarendamise vastu.
Konverentsil toodi välja ka oht, et lubatavad hüved tekitavad järjest süveneva lõhe rikaste ja vaeste riikide vahel, st. maade vahel, kus on võimalik lubada enda genotüübile vastavaid ravimeid ja kus mitte. Siinkohal aga tasuks just Eestil peeglisse vaadata ning nii valus kui see ka pole, endale tunnistada, et raha meie tervishoiusüsteemis on vähe. See, et genotüübile vastav ravim võib kättesaamatuks jääda, ei ole hüpoteetiline oht, vaid karm reaalsus. Verevähiravimi Glivec näide peaks enamikule meie ühiskonnas teada olema. Kuid tegemist on alles ühe esimese geneetilise ravimiga paljude tulevaste hulgas. Seda, kuidas nii üksikisiku kui ühiskonna tasemel tulla toime sellega, et paljud uut tüüpi ravimid jäävad eestlastele kättesaamatuks, ei teata. Aastavahetuse paiku oli ajakirjanduses¹ mõningast arutelu selle üle, kas muuta olemasolevat solidaarsusel põhinevat tervishoiusüsteemi ning minna üle individuaalsel panusel põhinevale süsteemile või panna kaks eelnimetatut kokku, luua mitu sammast nagu pensionisüsteemis. On tänuväärne, et vastav debatt aset leidis, kuid kahju, et ei jõutud selgusele, mida me väärtustame, ega võetud vastu mingit otsust. Mida aeg edasi, seda olulisem on läbi rääkida, kas solidaarsusprintsiibil põhinev tervishoiusüsteem õigustab end ning missuguseid eelised (ja/või puudused) on sellel, võrreldes igaühe panusel põhineva süsteemiga.
Geeniandmepankade võidukäik
Jättes kõrvale eeskäija Islandi, on Eesti oma loomisel oleva geeniandmepangaga üks rohkem kui kümnest maast, kes soovib oma andmepanka luua. Ühtegi valmis andmepanka veel ei eksisteeri, tegeletakse panga loomise või kavandamisega.
Geeniandmepank on konkreetse populatsiooni geneetiliste andmete kogu (vere või koe vormis), mida saab seostada meditsiiniliste, genealoogiliste ja elustiili kohta käivate andmetega. Andmete kogumine kannab endas eesmärki anda uurijatele võimalus kindlaks teha haigusi põhjustavaid geene. Geenide ja haiguste seose kindlakstegemine võimaldab omakorda leida uusi ravimikandidaate ja suurendada arusaamist haigus(t)e bioloogiast ja olemusest. Hoolimata eesmärkide sarnasusest, erinevad pankade ülesehituspõhimõtted. Erineb see, millist nõusolekut küsitakse, kas tegemist on avaliku või erasektori ettevõtmisega, milliseid andmeid küsitakse ning kas doonoril on ka võimalus (õigus) teada oma geeniandmeid.
Üks peamistest asjaoludest, mis geenivaramut paljudest teistest näiliselt sarnastest eristab (nt. Biobank UK või Marshfieldis loodav andmekogu) on asjaolu, et Eesti projekti puhul on kavas anda geenidoonoritele tagasisidet nende geneetiliste riskide kohta. Teised on vastavast võimalusest loobunud. Inglismaa projekti puhul uurimistööga saadud infot välja ei anta, sest ajal, mil ei osata seletada, mis kuhu viia võib, ei soovita doonoreid eksitada. See tekitab küsimuse, et miks Eestis on otsustatud seda teha? Võib arvata, et põhjus on veidi kaugemal. Nimelt on Eesti puhul tegemist äriprojektiga, erinevalt eelnimetatutest, mis on loodud vaid uurimistöö eesmärgil. Biobank UK tegevjuht ütles konverentsil otsesõnu, et nende eesmärk on selgeks teha, et projektis osalemisega teeb doonor kingituse, kus mitte mingisugust isiklikku kasu oodata ei ole. Inglased kinnitasid, et nad parem jäävad ilma mõnest doonorist kui tekitavad valesid ootusi ja elavad pärast üle tagasilööke. Eestis oli pigem küsimus selles, et kuidas kaasata inimesi äriprojekti? Midagi peab ju lubama, et inimestel tekiks motivatsioon osaleda. Polnud palju võimalusi, mida lubada. Kuna kasumit doonoritega ei jagata, anti doonoritele lubadus saada geenivaramust infot oma geneetiliste riskide kohta. Samas pole selge, kas ja kunas geenikaarte üldse väljastama hakatakse. Ka ei ole inimestele teada, mis sorti infot see annab ja mida neile võimaldab. Ainuke maa, mis seda samuti teha kavatseb, on Läti, kes on oma seaduse aluseks võtnud Eesti “Inimgeeniuuringute seadusega” loodud õigusliku raamistiku.
 
Lõppsõna asemel
Tuleb aru anda, et muutused tervishoiusüsteemis leiavad igal juhul aset. Millisel kujul ning mil määral, see on iseküsimus. Infotehnoloogiafirmad on huvitatud meditsiini muutmisest, et saaks võimalikuks mitte küll personaalne meditsiin, vaid personaalsel informatsioonil põhinev meditsiin, mis võimaldaks tõsta ravi kvaliteeti. Mida see tähendab? Seda, et surve kõikvõimalike andmete kogumiseks suureneb. Eriti hea, kui kõik andmed kuhugi kokku jookseksid, et arstil oleks võimalik neid kohe kasutada, kui vajadus peaks tekkima. See omakorda viitab sellele, et tuleks arutada ka seda, kas ja kuidas on selliseid uuendusi võimelised vastu võtma praktiseerivad arsti? Mida tähendab teranostika (teraapia + diagnostika) rakendamise võimalus? Nõustuda sellega, et ravimit peaks saatma spetsiifiline diagnostiline test, mis võimaldaks selgitada, kas antud ravim on inimesele sobilik või mitte, on lihtne. Hea oleks ju teada, et antud ravim sobib. Kui see jääb aga finantsiliselt kättesaamatuks või kui selgub, et sobivat ravimit ikka ei ole, mida siis teha? Sellisel juhul tekib hulk eetilisi probleeme (nt. kas see on õiglane?). Kes sellele küsimusele vastama peaks?). Need on küsimused, millele geenifoorum vastust ei andnud.

KRISTI LÕUK,
TÜ filosoofiamagistrant ja TÜ eetikakeskuse referent

¹ Vt. Eesti Päevalehes ilmunud artikleid: Mikk Jürisson (19.12.02), Raul Talvik (21.12.02), Paavo Põld (09.01.03), Maris Jesse (24.01.03).